Фенилкетонурия: Симптомы и лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия – заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислот, и которое приводит к поражению центральной нервной системы. Наиболее часто данное заболевание встречается именно у девочек. У здоровых родителей, которые просто являются гетерозиготными носителями мутантного гена часто рождаются больные дети, а все родственные браки значительно увеличивают частоту рождения ребенка, который бы страдал данным заболеванием. Фенилкетонурия чаще всего встречается именно в северных европейских странах, и частота примерно – 1:10000, в России частота 1:8-10000, в Ирландии – 1: 4650, и практически не встречается заболевание у негров.

Фенилкетонурия: Симптомы и лечение фенилкетонурии

В основе заболевания лежит именно дефицит фермента фенилаланани-4-гидроксилаза, что и обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. Непосредственно в результате этого происходит сильное накопление в жидкостях и тканях организма больного человека и самого фенилаланина и всех его производных. Все это оказывает прямое токсическое действие на всю центральную нервную систему, вызывают нарушения в обмене гликопротеидов, белковом обмене, в метаболизме гормонов.

Симптомы фенилкетонурия имеет такие:

Ребенок в периоде новорожденности выглядит вполне здоровым, и все первые симптомы заболевания наиболее часто появляются именно в возрасте от двух месяцев и до шести месяцев. Это наиболее выраженная вялость, беспокойство, рвота, повышенная раздражительность, отсутствие какого-то интереса ко всему окружающему. У ребенка во втором полугодии его жизни наиболее выражено отставание в психическом развитии – меньше 10% — слабая степень олигофрении, и порядка 60% всех детей – идиотия. У ребенка рост может быть как нормальным, так и несколько сниженным.

Также отмечается несколько более позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров черепа, дети намного позже начинают сидеть и ходить. Такие дети имеют своеобразную позу и походку – стоят они, очень широко расставив ноги, которые согнуты в тазобедренном и коленном суставах, а также опущены плечи и голова, ходят они очень мелкими шагами, и постоянно покачиваясь. Сидят такие дети, поджав ноги, что связано с повышенным мышечным тонусом. Такие дети наиболее часто голубоглазые, светловолосые, кожа их почти лишена пигмента, и им присущ «мышиный» запах.

Лечение фенилкетонурия имеет одно – своевременно организованная диетотерапия, по принципу очень резкого ограничения фенилаланина, что содержится в пище, полностью, исключая продукты с высоким содержанием белка.

Похожие статьи:

Оставьте комментарий